1. Navedite koje karakteristike karakteriziraju genotipove potomaka nastalih spolnim razmnožavanjem. Zašto ovi novi organizmi povećavaju svoju sposobnost prilagođavanja uslovima okoline?
Genotip potomstva proizlazi iz kombinacije gena koji pripadaju oba roditelja. Pojava novih kombinacija gena osigurava veći opstanak jedinki i uspješnije i brže širenje vrste u promjenjivim uvjetima.
2. Pronađite na slici u paragrafu prvu fazu formiranja zametnih ćelija. Koji proces osigurava pojavu više ćelija iz jedne primarne? Šta je „reproduktivno razdoblje u životu životinja i biljaka“?
Prva faza je period razmnožavanja. U njemu se primordijalne zametne ćelije dijele mitozom. Reproduktivni period u životu životinja i biljaka je period u kojem se životinja ili biljka može uključiti u spolno razmnožavanje.
3. Opišite drugu fazu gametogeneze – period sazrevanja zametnih ćelija muških i ženskih organizama. Koje karakteristike ima ovaj period? Zašto se u gametama tokom procesa sazrijevanja formira promijenjen ili novi set gena?
Faza rasta - ćelije se povećavaju u veličini i pretvaraju se u spermatocite i oocite prvog reda. Ova faza odgovara interfazi I mejoze. Replikacija molekula DNK događa se sa konstantnim brojem hromozoma.
Faza sazrijevanja je treća faza gametogeneze. U ovom trenutku dolazi do rekombinacije gena, konjugacije hromozoma i krosinga tokom mejoze. Stoga se formira novi, izmijenjeni skup gena.
4. Navedite nivoe formiranja novih kombinacija gena.
1. prelaz preko
2. nezavisna segregacija hromozoma u mejozi
3. spajanje gameta tokom oplodnje.
5. Koristeći sliku u udžbeniku, opišite promjene koje se dešavaju na hromozomima tokom procesa krosingovera.
Par konjugiranih hromozoma formira bivalentni ili tetradni. Nakon toga dolazi do prelaska između dvovalentnih hromozoma - to je fenomen izmjene dijelova homolognih hromozoma. U svakoj takvoj tački, koja se naziva hijazma, seku se dve od četiri hromatide. Pred kraj profaze, između konjugiranih hromozoma nastaju odbojne sile. Dva homologa ostaju povezana na mjestima gdje je došlo do ukrštanja između očinske i majčinske hromatide.
6. Objasni zašto je mejoza osnova kombinativnih varijacija.
Stanice nastale kao rezultat mejoze razlikuju se po broju kromosoma. Zbog nasumične segregacije hromozoma tokom anafaze 1, ćelije dobijaju širok spektar kombinacija roditeljskih hromozoma. Uzimajući u obzir i razmjenu homolognih regija hromozoma u profazi 1, svaka rezultirajuća ćelija je jedinstvena i ima neponovljiv skup gena.
Belgijski citolog Janssens je 1909. godine uočio formiranje hijazmata tokom profaze I mejoze. Genetski značaj ovog procesa objasnio je Morgan, koji je izrazio mišljenje da krosing over (razmjena alela) nastaje kao rezultat lomljenja i rekombinacije homolognih hromozoma tokom formiranja hijazma. U ovom trenutku, dijelovi dva hromozoma mogu preći i zamijeniti svoje dijelove. Kao rezultat toga, pojavljuju se kvalitativno novi hromozomi koji sadrže dijelove (gene) i majčinih i očevih hromozoma. Aleli uključeni u grupe veza roditeljskih jedinki se odvajaju i formiraju se nove kombinacije koje završavaju u gametama – proces koji se naziva genetska rekombinacija. Potomci koji su dobijeni iz takvih gameta sa “novim” kombinacijama alela nazivaju se rekombinantnim.
Učestalost (procenat) ukrštanja između dva gena koja se nalaze na istom hromozomu proporcionalna je udaljenosti između njih. Ukrštanje između dva gena događa se rjeđe što su bliže jedan drugom. Kako se rastojanje između gena povećava, povećava se vjerovatnoća da će ih križanje razdvojiti na dva različita homologna hromozoma.
Hibridi prve generacije (ženke) ukršteni su sa crnokrilim mužjacima rudimentarnih krila. U F2, pored roditeljskih kombinacija likova, pojavile su se i nove - muhe s crnim tijelom i rudimentarnim krilima, kao i sa sivim tijelom i normalnim krilima. Istina, broj rekombinantnih potomaka je mali i iznosi 17%, a roditeljskog 83%. Razlog za pojavu malog broja muva sa novim kombinacijama osobina je ukrštanje, što dovodi do nove rekombinantne kombinacije alela b+ i vg gena u homolognim hromozomima. Ove razmene se dešavaju sa verovatnoćom od 17% i na kraju proizvode dve klase rekombinanata sa jednakom verovatnoćom - po 8,5%.
Biološki značaj ukrštanja je izuzetno velik, jer genetska rekombinacija omogućava stvaranje novih, ranije nepostojećih kombinacija gena i na taj način povećava nasljednu varijabilnost, što pruža široke mogućnosti organizmu da se prilagodi različitim uvjetima okoline.
Mutageni i njihovo testiranje
Mutageni su fizički i hemijski faktori koji utiču na živa bića
organizama uzrokuje promjene u nasljednim svojstvima (genotip). Mutageni
dijele se na: fizičke (rendgenski i gama zraci. radionuklidi,
protoni, neutroni, itd.), fizički i hemijski (vlakna, azbest), hemijski
(pesticidi, mineralna đubriva, teški metali, itd.). biološki
(neki virusi, bakterije).
Ispitivanje mutagenosti. Strategija ispitivanja mutagenosti. Ispitivanje svih supstanci sa kojima osoba može doći u kontakt tokom života zahtevalo bi preterano veliku količinu posla, pa je potreba da se da prioritet testiranju mutagenosti lekova, aditiva u hrani, pesticida, herbicida, insekticida, kozmetike i najobičnije vode. i prepoznata je zagađivača zraka, kao i industrijski hazardi. Drugi metodološki princip je selektivno testiranje. To znači da se supstanca analizira na mutagenost ako su ispunjena dva obavezna uslova: prevalencija u ljudskom okruženju i prisustvo strukturne sličnosti sa poznatim mutagenima ili kancerogenima. Nepostojanje univerzalnog testa koji omogućava da se istovremeno registruje indukcija različitih kategorija mutacija u zametnim i somatskim ćelijama od strane ispitivane supstance (i njenih mogućih metabolita) služi kao osnova za treći princip - integrisanu upotrebu specijalizovanih test sistema. . Konačno, četvrti metodološki princip podrazumijeva postupni pristup ispitivanju supstanci na mutagenu aktivnost. Ovaj princip potiče iz jedne od prvih i najpoznatijih šema, koju je 1973. predložio B. Bridges i koja predviđa tri uzastopne faze istraživanja. 1. U prvoj fazi proučavana su mutagena svojstva supstance korišćenjem jednostavnih i brzo izvodljivih metoda (koristeći mikroorganizme i Drosophila kao test objekte) kako bi se utvrdila njena sposobnost da indukuje mutacije gena. Identifikacija takve sposobnosti podrazumijevala je zabranu upotrebe ove supstance. 2. Kada je mutagen od posebnog medicinskog ili ekonomskog značaja, testira se in vivo na sisarima. Slična studija je također provedena za tvari koje nisu pokazale mutagena svojstva u ispitivanjima prve faze. Ako ispitivani agens nije pokazao mutagena svojstva, smatralo se da je siguran za ljudsku upotrebu. Supstance koje su pokazale mutagenost bile su ili zabranjene za upotrebu, ili su, ako su klasifikovane kao posebno značajne ili nezamenljive, dodatno ispitane. 3. U završnoj fazi, izvršeno je testiranje kako bi se utvrdili kvantitativni obrasci mutagenog djelovanja takvih specifičnih supstanci i procijenio rizik njihove upotrebe od strane ljudi. Ova šema je poslužila kao prototip za brojne metode za kompleksno ispitivanje mutagenosti. Program predložen 1996. godine treba smatrati suštinski novim korakom ka razvoju ovog područja. J. Ashby i dr. Izuzetno važna karakteristika ovog programa je njegov fokus ne samo na procjenu mutagenosti ispitivane supstance, već i na predviđanje kancerogenosti datog hemijskog jedinjenja i mogućeg mehanizma karcinogeneze. Savremeni sistem dokaza o povezanosti procesa mutageneze i karcinogeneze uključuje niz eksperimentalnih potvrda problema o kojem se raspravlja. Među njima: 1) prisustvo dobro proučavanih naslednih bolesti, kod kojih se, istovremeno sa povećanom osetljivošću na delovanje mutagena, primećuje višestruki višak prosečne incidencije malignih neoplazmi; 2) jasno utvrđena konjugacija mutagenih i kancerogenih efekata antitumorskih citostatika, koji izazivaju mutacije u somatskim ćelijama i time imaju terapeutski efekat, ali mogu izazvati razvoj sekundarnih tumora kod lečenih pacijenata sa karcinomom; 3) akumulirane informacije o mogućoj aktivaciji protoonkogena usled indukcije genskih i hromozomskih mutacija; 4) opis slučajeva sporadičnih monogenih dominantnih mutacija koje izazivaju razvoj tumora različitih organa. J. Ashbyjev program postulira da supstanca nije kancerogen ako ne pokazuje mutagene i genotoksične efekte in vivo. Iste supstance koje ispoljavaju ove efekte su potencijalni genotoksični karcinogeni.
Ulaznica 6
Citološki dokazi Sternovih eksperimenata. Paint.
Sternov eksperiment. Fragment Y hromozoma je dodat X hromozomu i dobio je L-oblik. Početkom 30-ih K. Stern je dobio linije Drosophila sa polnim hromozomima koji su se međusobno razlikovali na citološkom nivou. Kod žene, mali fragment je prebačen na jedan od X hromozoma Y- hromozoma, koji su mu dali specifičan oblik u obliku slova L, lako prepoznatljiv pod mikroskopom
Shema eksperimenta na citološkim dokazima o crossingu naD. melanogaster
Dobivene su ženke koje su bile heterozigotne za dva navedena morfološki različita X hromozoma i istovremeno dva gena vag (B) I karanfil (auto).
Citološka analiza 374 uzorka ženki pokazala je da je u 369 slučajeva kariotip odgovarao očekivanom. Sve četiri klase ženki imale su jednu normalnu, tj. štapićasti X hromozom dobijen od oca. Crossover (tj. U sagi + Prema fenotipu), ženke su sadržavale dvokraki X hromozom u obliku slova L.
Određivanje smrtonosnih recesivnih mutacija (metodCBLi Meller 5)
Smrtonosni geni - uzrok smrti u homozigotnom stanju. Uz njih, poznat je i veliki broj polusmrtonosnih faktora koji vrlo često dovode do rađanja raznih vrsta neodrživih čudovišta ili jednostavno na ovaj ili onaj način utiču na vitalnost organizama. U današnje vrijeme, L. g. su poznati kod Drosophila, miševa, zečeva, pasa, svinja, ovaca, konja, goveda, ptica, u nizu biljaka, kod ljudi, itd. Primjer polusmrtonosnog faktora u kod ljudi je hemofilija, uz čije prisustvo, umjesto normalnog zgrušavanja krvi u 5-5x/2 min. ovaj proces ponekad traje i do 120 minuta. pa čak i više; smrtonosni gen za hemofiliju lokaliziran je na spolnom hromozomu, što objašnjava prijenos ove osobine na polovicu sinova od naizgled zdrave majke koja je heterozigotna za ovaj faktor
Za Drosophila su razvijene najprikladnije metode za obračun mutacija. Zapravo, stvaranje metoda za obračunavanje recesivnih smrtonosnih mutacija u X hromozomu je odredilo uspjeh G. Möllera, koji je otkrio učinak rendgenskih zraka na proces mutacije kod Drosophile. Kako bi se objasnile spolno povezane recesivne smrtonosne mutacije u Drosophila, Möller-5 metoda se široko koristi. Ženke Meller-5, ili M-5, linije nose dvije inverzije na oba X hromozoma: sc 8 i sigma49. Inverzija sc 8 pokriva gotovo cijeli X hromozom, au njenim granicama postoji još jedna inverzija, sigma49. U ovom sistemu, prelaz je potpuno potisnut. Korištene inverzije nemaju recesivni letalni učinak. Osim toga, oba M-5 hromozoma nose tri markera: dva recesivna - w a (boja očiju marelice) i sc 8 (skraćene čekinje - fenotipska manifestacija istoimene inverzije, koja utiče na sc gen) i jedan dominantni - Bar. Ukrštanjem ispitivanih mužjaka sa M-5 ženkama u pojedinačnim F 2 porodicama dobijaju se dve klase ženki i mužjaka, osim ako nije nastala recesivna smrtonosna mutacija u X hromozomu sperme originalnog mužjaka. Ako se pojavila recesivna smrtonosna bolest, tada ćemo u odgovarajućoj pojedinačnoj kulturi u F 2 primiti samo jednu klasu mužjaka, a mužjaka divljeg tipa w + B + neće biti. Meller-5 metoda se također može koristiti za registraciju recesivnih mutacija u X hromozomu sa vidljivom manifestacijom. U tu svrhu je pogodnije koristiti dvostruku žutu metodu, koja se zasniva na ukrštanju ispitivanih mužjaka sa ženkama koje nose povezane X hromozome. Zbog činjenice da ovakvim ukrštanjem sinovi dobijaju X hromozom direktno od oca, recesivne mutacije u ovom hromozomu mogu se već uzeti u obzir kod F 1. Obračunavanje smrtonosnih mutacija i mutacija sa vidljivim fenotipskim manifestacijama je lakše za Drosophila X hromozom zbog specifičnosti njegovog nasljeđivanja. Međutim, postoje metode za obračun smrtonosnih mutacija u autosomima. Na primjer, da bi se uzele u obzir recesivne smrtonosne mutacije na kromosomu 2, koristi se takozvana balansirana smrtonosna metoda. Za to se koristi linija koja je heterozigotna za hromozom 2. Jedan homolog sadrži dominantne gene Cyrly (Cy-zakrivljena krila) i Lobe (L-redukcija oka u obliku režnja), drugi homolog Plum (Pm-plum- smeđa boja očiju). Osim toga, Cy L hromozom sadrži inverzije koje sprečavaju prelazak. Sve tri dominantne mutacije su recesivne i smrtonosne. Zbog toga pri uzgoju takve linije preživljavaju samo heterozigoti za navedene gene. Ovo je sistem balansiranih letova. Za proučavanje recesivnih smrtonosnih mutacija, kao i recesivnih mutacija sa vidljivim manifestacijama, proučavane muhe su ukrštane sa CyL/Pm mušicama. U F 1 se dobijaju muhe koje su heterozigotne za jedan ili drugi hromozom ispitivane linije, a CyL segreganti se ponovo ukrštaju pojedinačno sa CyL/Pm mušicama. U F 2 se ukrštaju mužjaci i ženke sa CyL osobinama i analizira se F 3. U nedostatku recesivne smrtonosne mutacije, cijepanje F 3 će biti 2CyL: 1Cy + L +, a ako su se smrtonosne mutacije dogodile u zametnim stanicama muva izvorne linije, tada u odgovarajućim pojedinačnim kulturama neće biti normalnih leti u F 3 2CyL: 0Cy + L + . Slično, recesivne mutacije sa vidljivom manifestacijom na hromozomu 2 uzimaju se u obzir u F 3.
Ulaznica 7
Kombinativna varijabilnost i njen značaj.
Kombinativna se naziva varijabilnost, koja se zasniva na formiranju rekombinacija, tj. takve kombinacije gena koje roditelji nisu imali.
Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije:
Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.
Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. Stvara nove grupe kvačila, tj. služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja.
Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.
Ovi izvori kombinativne varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući stalno „promiješavanje“ gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami se geni ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena se prilično lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.
Izvori:
Ukrštanje tokom mejoze (homologni hromozomi se približavaju i menjaju sekcije). Crossing se dešava na početku mejoze kada se homologni hromozomi poredaju jedan naspram drugog. U ovom slučaju, dijelovi homolognih hromozoma se ukrštaju, odvajaju i zatim ponovo spajaju, ali na drugi hromozom. Na kraju, četiri hromozoma se formiraju sa različitim kombinacijama gena. Hromozomi, nazvani “rekombinantni”, nose nove kombinacije gena (Ab i aB) koje su bile odsutne u originalnim hromozomima (AB i ab) - Nezavisna divergencija hromozoma tokom mejoze (svaki par homolognih hromozoma divergira nezavisno od ostalih parova). - Nasumično spajanje gameta tokom oplodnje.
Kombinativna varijabilnost je najvažniji izvor sve kolosalne nasljedne raznolikosti karakteristične za žive organizme. Međutim, navedeni izvori varijabilnosti ne stvaraju stabilne promjene u genotipu koje su značajne za opstanak, a koje su, prema evolucijskoj teoriji, neophodne za nastanak novih vrsta. Takve promjene nastaju kao rezultat mutacija.
Kombinativna varijabilnost objašnjava zašto djeca ispoljavaju nove kombinacije karakteristika srodnika po majčinoj i očevoj liniji, i to u takvim specifičnim varijantama koje nisu bile svojstvene ni ocu, ni majci, ni djedu, ni baki, itd. Zahvaljujući kombinovanoj varijabilnosti u potomstvu se stvara raznovrsnost genotipova, što je od velikog značaja za evolutivni proces zbog činjenice da: 1) raste raznovrsnost materijala za evolutivni proces bez smanjenja vitalnosti jedinki; 2) sposobnost organizama da se prilagode promenljivim uslovima životne sredine se širi i time obezbeđuje opstanak grupe organizama (populacija, vrsta) u celini. Kombinativna varijabilnost se koristi u uzgoju kako bi se dobila ekonomski vrijednija kombinacija nasljednih karakteristika. Konkretno, tokom hibridizacije između predstavnika različitih podvrsta ili sorti koristi se fenomen heterozisa, povećane održivosti, intenziteta rasta i drugih pokazatelja. Jasno je izražen, na primjer, kod kukuruza (Sl. 78), izazivajući značajan ekonomski efekat. Suprotan efekat proizvodi fenomen inbreedinga ili inbreedinga - ukrštanja organizama koji imaju zajedničke pretke. Zajedničko porijeklo ukrštenih organizama povećava vjerovatnoću da imaju iste alele bilo kojeg gena, a samim tim i vjerovatnoću pojave homozigotnih organizama. Najveći stepen inbreedinga postiže se prilikom samooprašivanja kod biljaka i samooplodnje kod životinja. Homozigotnost povećava mogućnost ispoljavanja recesivnih alelnih gena čije mutagene promene dovode do pojave organizama sa naslednim abnormalnostima. Rezultati proučavanja fenomena kombinativne varijabilnosti koriste se u medicinsko-genetičkom savjetovanju, posebno u njegovom drugom i trećem stupnju: prognoza potomstva, donošenje zaključka i objašnjenje značenja genetskog rizika. U savjetovanju budućih bračnih parova koristi se za utvrđivanje vjerovatnoće da svaka od dvije individue ima alele koji potiču od zajedničkog pretka i identičnog porijekla. Da biste to učinili, koristite koeficijent povezanosti, izražen u dijelovima jedinice. Za monozigotne blizance je 1, za roditelje i djecu, braću i sestre - 1/2, za djeda i unuka, ujaka i nećaka - 1/4, za prve rođake (braću i sestre) - 1/8, za drugu rođaci - 1/32 itd.
primjeri: Cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen za bijele latice A. Organizam Aa ima ružičaste latice. Dakle, noćna lepotica nema gen za roze boju, ružičasta boja nastaje kombinacijom (kombinacijom) crvenog i belog gena.
Osoba ima nasljednu bolest anemiju srpastih stanica. AA je norma, aa je smrt, Aa je SKA. Kod ISS osoba ne podnosi povećanu fizičku aktivnost, a ne boluje ni od malarije, tj. Uzročnik malarije, Plasmodium falciparum, ne može se hraniti pogrešnim hemoglobinom. Ova karakteristika je korisna u ekvatorijalnoj zoni; Za to ne postoji gen, on nastaje kombinacijom gena A i a.
Vrste nealelnih interakcija: dominantna i recesivna epistaza
Nealelni geni- to su geni koji se nalaze u različitim dijelovima hromozoma i kodiraju različite proteine. Nealelni geni također mogu međusobno komunicirati.
U ovom slučaju, ili jedan gen određuje razvoj nekoliko osobina, ili, obrnuto, jedna se osobina manifestira pod utjecajem kombinacije nekoliko gena. Postoje tri oblika i interakcije nealelnih gena:
-
Godine 1908 Sutton i Punnett su otkrili odstupanja od slobodne kombinacije znakova prema Mendelovom III zakonu. Godine 1911-12 T. Morgan i dr. Opisano Fenomen povezivanja gena je zajednički prijenos grupe gena s generacije na generaciju.
Kod Drosophile, geni za boju tijela (b+ - sivo tijelo, b - crno tijelo) i dužinu krila (vg+ - normalna krila, vg - kratka krila) nalaze se na istom hromozomu; to su povezani geni koji se nalaze u istoj grupi vezivanja. . Ako ukrštate dvije homozigotne jedinke s alternativnim osobinama, tada će u prvoj generaciji svi hibridi imati isti fenotip sa manifestacijama dominantnih osobina (sivo tijelo, normalna krila).
Ovo nije u suprotnosti sa G. Mendelovim zakonom uniformnosti hibrida prve generacije. Međutim, daljnjim ukrštanjem hibrida prve generacije međusobno, umjesto očekivanog cijepanja prema fenotipu 9:3:3:1, uz povezano nasljeđivanje, došlo je do cijepanja u omjeru 3:1, pojavile su se jedinke samo sa karakteristike roditelja, a nije bilo jedinki sa rekombinacijom karaktera.
To je zbog činjenice da u mejozi gametogeneze cijeli kromosomi divergiraju do polova ćelije. Jedan hromozom iz datog homolognog para i svi geni koji se nalaze u njemu idu na jedan pol i nakon toga završavaju u jednoj gameti. Drugi hromozom iz ovog para prelazi na suprotni pol i završava u drugoj gameti. Zajedničko nasljeđivanje gena koji se nalaze na istom hromozomu naziva se povezano nasljeđivanje.
Primjer potpunog povezivanja gena kod ljudi je nasljeđivanje Rh faktora. Prisustvo Rh faktora je zbog tri povezana gena, pa se njegovo nasljeđivanje javlja kao monohibridni križ.
Međutim, geni koji se nalaze na istom hromozomu ponekad se mogu naslijediti odvojeno, u tom slučaju govore o nepotpunom povezivanju gena.
Nastavljajući svoj rad na dihibridnom ukrštanju, Morgan je proveo dva eksperimenta analitičkog ukrštanja i otkrio da veza gena može biti potpuna i nepotpuna.
Razlog nepotpunog povezivanja gena je prelazeći preko. U mejozi, tokom konjugacije, homologni hromozomi mogu da prelaze i razmenjuju homologne regione. U ovom slučaju, geni jednog hromozoma se prenose na drugi, njemu homologan.
Tokom perioda rasta gametogeneze dolazi do reduplikacije DNK, genetske karakteristike oocita i spermatocita su prvog reda 2n4c, svaki hromozom se sastoji od dvije hromatide koje sadrže identičan skup DNK. U profazi redukcijske diobe mejoze dolazi do konjugacije homolognih hromozoma i može doći do zamjene sličnih dijelova homolognih hromozoma - prelazeći preko. U anafazi redukcijske diobe cijeli homologni hromozomi divergiraju do polova; nakon završetka diobe nastaju n2c ćelije - oociti i spermatociti drugog reda. Tokom anafaze ekvacionalne podjele hromatide divergiraju - nc, ali se u isto vrijeme razlikuju po kombinaciji nealelnih gena. Nove kombinacije nealelnih gena – genetski efekat križanja.→ nove kombinacije osobina kod potomaka → kombinativna varijabilnost.
Što su geni bliži jedan drugom na hromozomu, to je veza između njih jača i rjeđe dolazi do njihove divergencije tokom ukrštanja, i obrnuto, što su geni udaljeniji jedan od drugog, to je veza između njih slabija i što je češće moguće njegovo narušavanje.
puna shema crossovera kvačila
Broj različitih tipova gameta ovisit će o učestalosti križanja ili udaljenosti između analiziranih gena. Udaljenost između gena izračunata je u morganidima: jedna jedinica udaljenosti između gena koji se nalaze na istom hromozomu odgovara 1% prelaska. Ovaj odnos između udaljenosti i frekvencije prelaza može se pratiti samo do 50 morganida.
Teorijska osnova Obrasci povezanog nasljeđivanja su odredbe Hromozomska teorija nasljeđa , koji su formulirali i eksperimentalno dokazali T. Morgan i njegove kolege 1911. godine. Njegova suština je sljedeća:
Glavni materijalni nosilac naslijeđa su hromozomi sa genima koji su lokalizovani u njima;
Geni se nalaze na hromozomima u linearnom redu na određenim lokusima; alelni geni zauzimaju identične lokuse na homolognim hromozomima.
Geni lokalizovani na istom hromozomu formiraju grupu veza i nasleđuju se pretežno zajedno (ili povezani); broj vezanih grupa jednak je haploidnom setu hromozoma.
Tokom gametogeneze (profaza I mejoze) može doći do zamjene alela.
geni - crossing over, koji narušava vezu gena.
Učestalost križanja je proporcionalna udaljenosti između gena. 1morganid je jedinica udaljenosti jednaka 1% prelaza.
Ova teorija dala je objašnjenje za Mendelove zakone i otkrila citološku osnovu nasljeđivanja osobina.
Fenomen povezivanja gena je u osnovi kompilacije genetske mape hromozoma– dijagrami relativnog položaja gena koji se nalaze u istoj grupi vezivanja. Metode mapiranja hromozoma imaju za cilj da otkriju na kom se hromozomu i na kom lokusu (lokaciji) nalazi gen, kao i da odredi udaljenost između susednih gena.
Ovo je pravolinijski segment na kome je naznačen redosled gena i naznačeno rastojanje između njih u morganidima, a konstruisan je na osnovu rezultata analize ukrštanja. Što se osobine češće nasljeđuju zajedno, to su geni odgovorni za ove osobine bliže locirani na hromozomu. Drugim riječima, lokacija gena na hromozomu može se suditi prema karakteristikama ispoljavanja osobina u fenotipu.
Prilikom analize povezanosti gena kod životinja i biljaka koristi se hibridološka metoda, kod ljudi - genealošku metodu, citogenetsku metodu, kao i metodu hibridizacije somatskih ćelija.
Citološka mapa hromozoma je fotografija ili precizan crtež hromozoma koji prikazuje sekvencu gena. Izgrađen je na osnovu poređenja rezultata analize ukrštanja i hromozomskih preuređivanja.
Genetski dokazi ukrštanja hromozoma postali su mogući zahvaljujući otkriću niza genetskih fenomena - mutacija, heterozigotnog stanja i povezanosti gena.
Prvi genetski objekat u kojem je ustanovljen fenomen križanja bila je Drosophila. Po prvi put je sastavljen sistematski indeks gena koji se nalaze na različitim hromozomima i identifikovane su sve grupe veza.
Razmotrimo jedan od T. Morganovih klasičnih eksperimenata ukrštanja, koji mu je omogućio da dokaže nasljednu diskretnost hromozoma.
Prvi eksperimenti u ukrštanju
Prilikom ukrštanja muha koje se razlikuju po dva para karaktera, sive sa vestigijalnim krilima (vg - vestigijal) b + vg/b + vg i crne (b - crne) sa normalnim krilima b vg + /b vg + u F 1, diheterozigotne jedinke b + vg/b vg + fenotip je siv sa normalnim krilima.
Na slici su prikazana dva smjera ukrštanja: u jednom je mužjak diheterozigot, u drugom ženka. Ako se hibridni mužjaci ukrštaju sa ženkama koje su recesivne za oba gena, tj. izvrši se analizirajuće ukrštanje b vg/b vg x b + vg/b vg +, tada potomstvo proizvodi split u omjeru 1 (b + vg/b vg) x 1 (b vg + x b vg).
Ovo cijepanje pokazuje da ovaj dihibrid formira samo dvije varijante gameta b + vg i bvg + umjesto četiri, a kombinacija gena u gametama odgovara onoj kod roditelja. Na osnovu naznačenog cijepanja, treba pretpostaviti da mužjak ne mijenja dijelove homolognih hromozoma. Kasnije se ispostavilo da kod mužjaka Drosophila zaista nema ukrštanja ni u autozomima ni u polnim hromozomima. Stoga se tijekom opisanog analitičkog ukrštanja u potomstvu obnavljaju dvije izvorne roditeljske kombinacije likova: muhe s crnom bojom tijela i normalnim krilima i muhe sa sivom bojom tijela i vestigijalnim krilima. Istovremeno, oni se nalaze u jednakim brojčanim omjerima, bez obzira na spol. U ovom slučaju imamo primjer potpunog povezivanja gena koji se nalaze u jednom paru homolognih autosoma.
U recipročnom ukrštanju diheterozigotnih ženki sa mužjakom analizatorom, homozigotnim za ista dva recesivna gena, uočeno je različito cijepanje u potomstvu. Pored roditeljskih kombinacija osobina, u potomstvu se pojavljuju i novi tipovi - muhe sa crnim tijelom i kratkim (vestigijalnim) krilima, kao i muhe sa sivim tijelom i normalnim krilima. Shodno tome, u ovom ukrštanju veza gena je poremećena. Geni na homolognim hromozomima zamenili su mesta usled ukrštanja hromozoma.
Zovu se gamete s hromozomima koji su prošli crossing crossover, a oni koji se nisu podvrgli takvom - non-crossover. Shodno tome, organizmi koji su nastali u potomstvu analizirajućeg ukrštanja iz kombinacije ukrštenih gameta sa gametama analizatora nazivaju se crossover, ili rekombinantna, i one koje nastaju kombinacijom non-crossover gameta sa gametama analizatora - non-crossover, ili nerekombinantna.
Prilikom analize cijepanja u slučaju ukrštanja, pažnja se skreće na određeni brojčani omjer pojedinaca različitih klasa. Obje početne roditeljske kombinacije osobina, formirane od neukrštanih gameta, pojavljuju se u potomstvu analiziranog ukrštanja u jednakom brojčanom omjeru. U prethodnom eksperimentu sa drozofilom bilo je oko 41,5% obe osobe. Ukupno, ne-crossover jedinke su činile 83% ukupnog broja jedinki u potomstvu. Dvije ukrštene klase su također identične po broju jedinki, a njihov zbir iznosi 17%.
Još jedan klasičan primjer spajanja i ukrštanja je eksperiment K. Hutchinsona, izveden na kukuruzu 20-ih godina. Ukrštene su dvije homozigotne linije kukuruza, od kojih je jedna imala zrna sa obojenim aleuronom i glatki endosperm. Ove osobine određuju dominantni geni c + c + sh + sh + . Druga linija je imala recesivne alele ovih gena c c sh sh, koji su određivali osobine: neobojeni aleuron i naborani endosperm. Ovi parovi alela nalaze se na istom paru homolognih hromozoma.
Ukrštanje navedenih linija međusobno c + sh + /c + sh + x sa sh/c sh daje heterozigot c + sh + /c sh.
Segregacija tokom analitičkog ukrštanja c + sh + /c sh x c sh/c sh, baš kao u eksperimentu sa drozofilom, pokazuje se da nije u skladu sa nezavisnim ponašanjem svakog para alela. Ovim cijepanjem broj neukrštanih zrna u klipu iznosi 96,4%, a ukrštanja 3,6%.
Rezultati eksperimenata na drozofili i kukuruzu pokazuju da veza gena zaista postoji, a samo u određenom procentu je narušena zbog crossing overa. Otuda slijedi prvi stav o ukrštanju hromozoma, koji kaže da se među homolognim hromozomima može desiti međusobna razmena identičnih preseka. Geni koji se nalaze u identičnim regijama homolognih hromozoma prelaze sa jednog homolognog hromozoma na drugi.
Shodno tome, dok je nezavisna kombinacija gena lociranih na nehomolognim hromozomima određena njihovom nasumičnom divergencijom u redukcionoj deobi, rekombinacija povezanih gena je obezbeđena procesom ukrštanja homolognih hromozoma.
Veličina ukrštanja i linearni raspored gena u hromozomu
Količina ukrštanja mjeri se odnosom broja ukrštenih jedinki i ukupnog broja jedinki u potomstvu analiziranog ukrštanja i izražava se u procentima.
Rekombinacija se dešava recipročno, tj. međusobna razmena se dešava između roditeljskih hromozoma; ovo nas obavezuje da zajedno brojimo ukrštene klase kao rezultat jednog događaja.
Količina ukrštanja hromozoma odražava snagu veze između gena na hromozomu: što je veća vrijednost ukrštanja, to je niža snaga veze. T. Morgan je sugerirao da učestalost ukrštanja pokazuje relativnu udaljenost između gena: što se ukrštanje češće događa, to su geni udaljeniji jedan od drugog na kromosomu; što je križanje rjeđe, to su bliže jedan drugom .
Kada ukažemo da se rekombinacija gena za crnu boju tijela i kratka krila kod drozofile javlja sa frekvencijom od 17%, onda ova vrijednost na određeni način karakterizira udaljenost između ovih gena u hromozomu. Isto važi i za slučaj ukrštanja hromozoma kod kukuruza, gde 3,6% rekombinacija ukazuje na učestalost razmene između dva regiona homolognih hromozoma.
Na osnovu brojnih genetskih studija, Morgan je postavio hipotezu o linearnom rasporedu gena na hromozomu. Samo uz ovu pretpostavku postotak rekombinanata može odražavati relativnu udaljenost između gena na hromozomu.
Jedan od Morganovih klasičnih genetskih eksperimenata koji je dokazao linearni raspored gena bio je sljedeći eksperiment s Drosophila. Ženke heterozigotne za tri povezana recesivna gena koja određuju žutu boju tijela y (žuta), bijelu boju očiju w (bijela) i račvasta krila bi (bifid) ukrštene su sa mužjacima homozigotnim za ova tri gena. Potomstvo se sastojalo od 1160 muva koje nisu ukrštale (normalne i koje su istovremeno nosile sve tri recesivne osobine), 15 ukrštanja muva koje su nastale ukrštanjem između y i w gena i 43 jedinke ukrštanjem gena w i bi. Rezultati dobijeni u procentima ukrštanja između gena pokazali su sljedeći omjer:
Iz ovih podataka jasno proizilazi da je postotak crossovera funkcija udaljenosti između gena i njihove sekvencijalne, odnosno linearne lokacije na hromozomu. Udaljenost između gena y i bi jednaka je zbiru dva pojedinačna ukrštanja između y i w, w i bi.
Reproducibilnost ovih rezultata u ponovljenim eksperimentima ukazuje da je lokacija gena duž dužine hromozoma strogo fiksirana, odnosno da svaki gen zauzima svoje specifično mjesto u hromozomu – lokus.
Jednostruko i višestruko ukrštanje hromozoma
Prihvativši odredbe da 1) može biti mnogo gena u hromozomu, 2) geni su locirani u linearnom redu na hromozomu, 3) da svaki alelni par zauzima određene i identične lokuse u homolognim hromozomima, T. Morgan je priznao da je ukrštanje između homologni hromozomi mogu se pojaviti istovremeno u nekoliko tačaka.
Ovu pretpostavku on je dokazao na Drosophili, a zatim u potpunosti potvrdio na brojnim životinjama, biljnim objektima i mikroorganizmima.
Ukrštanje koje se dogodi samo na jednom mjestu naziva se jednokratno ukrštanje, u dvije tačke istovremeno - dvostruko, na tri - trostruko, itd., odnosno ukrštanje može biti višestruko. Neka, na primjer, homologni par hromozoma sadrži tri para alela u heterozigotnom stanju: ABC/abc.
Tada će ukrštanje koje se javlja samo u području između gena A i B ili između B i C (u različitim ćelijama) biti jednostruko. Kao rezultat jednog ukrštanja, u svakom slučaju nastaju samo dva ukrštena hromozoma (gamete), a to su aBC i Abc ili ABC i abC.
Ako se svaki od ovih hromozoma kombinuje u zigotu sa homolognim hromozomom koji nosi sva tri recesivna alela a, b i c, tada će potomci proizvesti sledeće genotipove ukrštenih zigota: aBC/abc i Abc/abc ili ABC/abc i abC /abc.
Procenat ukrštenih klasa određuje učestalost pojedinačnih razmjena koje su se dogodile između gena A i B ili B i C.
Kao rezultat istovremenog ukrštanja između A i B i između B i C, dolazi do zamjene srednjeg dijela hromozoma - dvostruke izmjene. U ovom slučaju u heterozigotu nastaje nova vrsta gameta sa ukrštenim hromozomima AbC i aBc, koji se identifikuju analitičkim ukrštanjem. Potomstvo se pojavljuje kao zigote sa sljedećom kombinacijom gena: AbC/abc i aBc/abc.
Jednostruko i dvostruko ukrštanje između homolognih hromozoma dokazano je sljedećom genetskom analizom. U tabeli je opisan specifičan eksperiment na drozofili, u kojem je ukupan broj ukrštenih i neukrštenih jedinki bio 521. Ova analiza je predstavljena u opštem obliku, bez navođenja specifičnih gena, kako bi se naglasio njen fundamentalni značaj.
Da bi se izračunao postotak jednostrukog ukrštanja u oba odsječka, potrebno je pojedinačnim skretnicama 79 i 135 dodati broj frakcija dobijenih iz dvostrukog ukrštanja, budući da se potonji dogodio i u prvom i u drugom dijelu.
Izračunajmo postotak ukrštanja između gena A i B: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17,9%.
Za mjernu jedinicu skretnice uzet je jedan posto skretnice; u ruskoj literaturi se zvao morganidi.
Prateći istu metodu izračunavanja ukrštanja za drugu sekciju - između gena B i C, dobijamo 28,6%, odnosno morganida. Tako smo odredili relativne udaljenosti između gena: udaljenost između A i B je 17,9, a između B i C je 28,6 crossover jedinica, odnosno morganida.
Ako je tačno da je crossover funkcija udaljenosti između gena, onda nam je lako utvrditi udaljenost između gena A i C, budući da bi ona trebala biti približno jednaka zbroju dvije frekvencije jednog ukrštanja: 17,9 + 28,6 = 46,5. Međutim, ukupan broj pojedinačnih ukrštanja gena A i C je 214 (79 + 135) individua, odnosno 41,1 morganida, odnosno udaljenost između gena A i C, koju smo ranije izračunali, pokazala se 46,5 - 41,1 veća = 5,4 morganidi. Čini se da je ova neslaganja u suprotnosti s prethodnim iskustvima sa genima y w bi, gdje se frekvencija ukrštanja (4,7%) između ekstremnih gena (y i bi) tačno poklapala sa zbirom frekvencija ukrštanja između gena y i w (1,2 %) i w i bi (3,5%). Ali u tom slučaju geni se nalaze na maloj udaljenosti jedan od drugog, au primjeru sa ABC genima geni se nalaze na velikoj udaljenosti jedan od drugog.
Nepodudarnost u proračunima objašnjava se činjenicom da može doći do dvostrukog ukrštanja između široko razdvojenih gena, što otežava procjenu prave udaljenosti između gena. Dvostruko ukrštanje se možda neće primijetiti ako udaljenost između gena A i C nije označena trećim genom B.
U slučaju dvostruke izmjene sekcija unutar hromozoma, na primjer, geni A i C će ostati na svojim mjestima, a razmjena između njih neće biti otkrivena. Štaviše, što su geni A i C udaljeniji jedan od drugog na hromozomu, veća je vjerovatnoća dvostrukog ukrštanja između njih. Postotak rekombinacija između dva gena točnije odražava udaljenost između njih, što je ona manja, jer se u slučaju male udaljenosti smanjuje mogućnost dvostruke izmjene. Dakle, prelaz između gena A i C (41,1%) bez uzimanja u obzir dvostrukih ukrštanja ispada manjim od zbira jedinica ukrštanja između gena A i B, kao i između B i C (46,5%).
Da bi se uračunalo dvostruko ukrštanje, potrebno je imati dodatnu oznaku koja se nalazi između dva gena koja se proučavaju. U razmatranom primjeru takav marker je gen B. Udaljenost od A do C određuje se na sljedeći način: dvostruki postotak dvostrukih ukrštanja (2,7 X 2 = 5,4%) se dodaje zbiru postotaka pojedinačnih ukrštanja ( 41,1%). Udvostručenje procenta duplih skretnica je neophodno zbog činjenice da se svako dvostruko ukrštanje dešava zbog dva nezavisna pojedinačna prekida u dve tačke. Za izračunavanje postotka jednostrukog ukrštanja potrebno je pomnožiti vrijednost dvostrukog ukrštanja sa 2. U razmatranom primjeru rezultat je 41,1 + 5,4 = 46,5%, što je jednako iznosu koji se dobije dodavanjem procenta prelaza u dva dela: od A do B i od B do C.
Procenat prelaska između dva gena može se izračunati ne samo na osnovu analitičkih podataka o ukrštanju, već i na osnovu rezultata segregacije u F 2. Radi jednostavnosti objašnjenja, pretpostavimo da znamo postotak crossovera između gena A i B i da je 20%. Tada u F 1 diheterozigot AB/ab treba da formira gamete u sljedećim omjerima: 0,4AB: 0,1Ab: 0,1aB: 0,4ab (pošto postoji 20% ukrštenih gameta, a 80% neukrštanih gameta). U F 2, jedinke homozigotne za oba recesivna gena nastaju samo kao rezultat fuzije dvije gamete ab sa frekvencijom 0,4 X 0,4 = 0,16. U svakom slučaju, postotak gameta sa dva recesivna gena kod F 1 individua je određen kao kvadratni korijen učestalosti klase ab u F 2, izražen kao udjeli morganida. U slučaju kada se napravi ukrštanje tipa AB/AB x ab/ab, frekvencija gameta ab, određena sa F 2, formiranih od diheterozigota F 1, jednaka je polovini frekvencije svih neukrštanih gameta. Ako se izvrši ukrštanje tipa Ab/Ab x aB/aB, tada je frekvencija gameta ab, određena sa F 2, formiranih od hibrida F 1, jednaka polovini frekvencije svih ukrštenih gameta.
Kombinativna se naziva varijabilnost, koja se zasniva na formiranju rekombinacija, tj. takve kombinacije gena koje roditelji nisu imali.
Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije:
Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.
Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. Stvara nove grupe kvačila, tj. služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja.
Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.
Ovi izvori kombinativne varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući stalno „promiješavanje“ gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami se geni ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena se prilično lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.
Izvori:
Ukrštanje tokom mejoze (homologni hromozomi se približavaju i menjaju sekcije). Crossing se dešava na početku mejoze kada se homologni hromozomi poredaju jedan naspram drugog. U ovom slučaju, dijelovi homolognih hromozoma se ukrštaju, odvajaju i zatim ponovo spajaju, ali na drugi hromozom. Na kraju, četiri hromozoma se formiraju sa različitim kombinacijama gena. Kromosomi, nazvani "rekombinantni", nose nove kombinacije gena (Ab i aB) koje su bile odsutne u originalnim hromozomima (AB i ab)
- Nezavisna divergencija hromozoma tokom mejoze (svaki par homolognih hromozoma divergira nezavisno od drugih parova).
- Nasumično spajanje gameta tokom oplodnje.Kombinativna varijabilnost je najvažniji izvor sve kolosalne nasljedne raznolikosti karakteristične za žive organizme. Međutim, navedeni izvori varijabilnosti ne stvaraju stabilne promjene u genotipu koje su značajne za opstanak, a koje su, prema evolucijskoj teoriji, neophodne za nastanak novih vrsta. Takve promjene nastaju kao rezultat mutacija.
Kombinativna varijabilnost objašnjava zašto djeca ispoljavaju nove kombinacije karakteristika srodnika po majčinoj i očevoj liniji, i to u takvim specifičnim varijantama koje nisu bile svojstvene ni ocu, ni majci, ni djedu, ni baki, itd.
Zahvaljujući kombinativnoj varijabilnosti u potomstvu se stvara raznolikost genotipova, što je od velikog značaja za evolutivni proces zbog činjenice da:
1) povećava se raznovrsnost materijala za evolutivni proces bez smanjenja održivosti pojedinaca;
2) sposobnost organizama da se prilagode promenljivim uslovima životne sredine se širi i time obezbeđuje opstanak grupe organizama (populacija, vrsta) u celini.Kombinativna varijabilnost se koristi u uzgoju kako bi se dobila ekonomski vrijednija kombinacija nasljednih karakteristika. Konkretno, tokom hibridizacije između predstavnika različitih podvrsta ili sorti koristi se fenomen heterozisa, povećane održivosti, intenziteta rasta i drugih pokazatelja. Jasno je izražen, na primjer, kod kukuruza (Sl. 78), izazivajući značajan ekonomski efekat. Suprotan efekat proizvodi fenomen inbreedinga ili inbreedinga - ukrštanja organizama koji imaju zajedničke pretke. Zajedničko porijeklo ukrštenih organizama povećava vjerovatnoću da imaju iste alele bilo kojeg gena, a samim tim i vjerovatnoću pojave homozigotnih organizama. Najveći stepen inbreedinga postiže se prilikom samooprašivanja kod biljaka i samooplodnje kod životinja. Homozigotnost povećava mogućnost ispoljavanja recesivnih alelnih gena čije mutagene promene dovode do pojave organizama sa naslednim abnormalnostima.
Rezultati proučavanja fenomena kombinativne varijabilnosti koriste se u medicinsko-genetičkom savjetovanju, posebno u njegovom drugom
I treći stadijum: prognoza potomstva, formiranje zaključka i objašnjenje značenja genetskog rizika. U savjetovanju budućih bračnih parova koristi se za utvrđivanje vjerovatnoće da svaka od dvije individue ima alele koji potiču od zajedničkog pretka i identičnog porijekla. Da biste to učinili, koristite koeficijent povezanosti, izražen u dijelovima jedinice. Za monozigotne blizance je 1, za roditelje i djecu, braću i sestre - 1/2, za djeda i unuka, ujaka i nećaka - 1/4, za prve rođake (braću i sestre) - 1/8, za drugu rođaci - 1/32 itd.
primjeri:
Cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen za bijele latice A. Organizam Aa ima ružičaste latice. Dakle, noćna lepotica nema gen za roze boju, ružičasta boja nastaje kombinacijom (kombinacijom) crvenog i belog gena.
Osoba ima nasljednu bolest anemiju srpastih stanica. AA je norma, aa je smrt, Aa je SKA. Kod ISS osoba ne podnosi povećanu fizičku aktivnost, a ne boluje ni od malarije, tj. Uzročnik malarije, Plasmodium falciparum, ne može se hraniti pogrešnim hemoglobinom. Ova karakteristika je korisna u ekvatorijalnoj zoni; Za to ne postoji gen, on nastaje kombinacijom gena A i a.
komplementarnost;
